| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87439814C>G | CA201123 | ABCB4 | c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.1600G>C (n.1600G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1680G>C c.1854G>C (p.Glu618Asp) n.2355G>C n.2350G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87439814C= | CA1723596358 | ABCB4 | c.1584G= (p.Glu528=) c.1600G= (n.1600G=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.1605G= (p.Glu535=) c.924G= (p.Glu308=) n.1680G= c.1854G= (p.Glu618=) n.2355G= n.2350G= | dbSNP |