| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66371579C>A | CA6121163 | SLC29A2 | c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.242G>T c.-283G>T (n.-283G>T) n.785G>T c.-437G>T (n.-437G>T) n.393G>T n.771G>T n.182G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66371579C= | CA1979659423 | SLC29A2 | c.13G= (p.Asp5=) n.242G= c.-283G= (n.-283G=) n.785G= c.-437G= (n.-437G=) n.393G= n.771G= n.182G= | dbSNP |