Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.33418804T>G | CA14640902 | PEPD | c.672-5161A>C (n.672-5161A>C) c.627-5161A>C (n.627-5161A>C) n.735-5161A>C c.351-5161A>C (n.351-5161A>C) c.714-5161A>C (n.714-5161A>C) n.555-5161A>C c.922-5161A>C c.409-5161A>C (n.409-5161A>C) c.481-5161A>C c.360-5161A>C (n.360-5161A>C) c.*284-5161A>C (n.*284-5161A>C) c.661-5161A>C n.347-5161A>C c.668-5161A>C c.549-5161A>C (n.549-5161A>C) c.480-5161A>C (n.480-5161A>C) c.163-5161A>C n.307-5161A>C n.837-5161A>C c.105-5161A>C (n.105-5161A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33418804T>A | CA995307278 | PEPD | c.672-5161A>T (n.672-5161A>T) c.627-5161A>T (n.627-5161A>T) n.735-5161A>T c.351-5161A>T (n.351-5161A>T) c.714-5161A>T (n.714-5161A>T) n.555-5161A>T c.922-5161A>T c.409-5161A>T (n.409-5161A>T) c.481-5161A>T c.360-5161A>T (n.360-5161A>T) c.*284-5161A>T (n.*284-5161A>T) c.661-5161A>T n.347-5161A>T c.668-5161A>T c.549-5161A>T (n.549-5161A>T) c.480-5161A>T (n.480-5161A>T) c.163-5161A>T n.307-5161A>T n.837-5161A>T c.105-5161A>T (n.105-5161A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.33418804T>C | CA307546159 | PEPD | c.672-5161A>G (n.672-5161A>G) c.627-5161A>G (n.627-5161A>G) n.735-5161A>G c.351-5161A>G (n.351-5161A>G) c.714-5161A>G (n.714-5161A>G) n.555-5161A>G c.922-5161A>G c.409-5161A>G (n.409-5161A>G) c.481-5161A>G c.360-5161A>G (n.360-5161A>G) c.*284-5161A>G (n.*284-5161A>G) c.661-5161A>G n.347-5161A>G c.668-5161A>G c.549-5161A>G (n.549-5161A>G) c.480-5161A>G (n.480-5161A>G) c.163-5161A>G n.307-5161A>G n.837-5161A>G c.105-5161A>G (n.105-5161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |