Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2810311T>C | CA216349944 | KCNQ1 | c.1437+32274T>C (n.1437+32274T>C) c.1255-29405T>C (n.1255-29405T>C) c.1794+32274T>C (n.1794+32274T>C) c.1413+32274T>C (n.1413+32274T>C) c.198+32274T>C (n.198+32274T>C) c.901-29405T>C (n.901-29405T>C) n.301+32274T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2810311T>A | CA1948330778 | KCNQ1 | c.1437+32274T>A (n.1437+32274T>A) c.1255-29405T>A (n.1255-29405T>A) c.1794+32274T>A (n.1794+32274T>A) c.1413+32274T>A (n.1413+32274T>A) c.198+32274T>A (n.198+32274T>A) c.901-29405T>A (n.901-29405T>A) n.301+32274T>A | dbSNP |