| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.108631651C>T | CA243318830 | SELPLG | c.-6+2089G>A (n.-6+2089G>A) c.43+208G>A (n.43+208G>A) n.283+2902C>T n.406+2902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.108631651C= | CA2062040107 | SELPLG | c.-6+2089G= (n.-6+2089G=) c.43+208G= (n.43+208G=) n.283+2902C= n.406+2902C= | dbSNP |
| 12 | g.108631651C>G | CA2581106860 | SELPLG | c.-6+2089G>C (n.-6+2089G>C) c.43+208G>C (n.43+208G>C) n.283+2902C>G n.406+2902C>G | dbSNP |
| 12 | g.108631651C>A | CA2581106859 | SELPLG | c.-6+2089G>T (n.-6+2089G>T) c.43+208G>T (n.43+208G>T) n.283+2902C>A n.406+2902C>A | dbSNP |