Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.126292695G>A | CA6354644 | TIRAP | c.286G>A (p.Asp96Asn) n.1931G>A n.1541G>A c.68-973G>A (n.68-973G>A) n.361G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) c.454G>A (p.Asp152Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.126292695G>C | CA383232737 | TIRAP | c.286G>C (p.Asp96His) n.1931G>C n.1541G>C c.68-973G>C (n.68-973G>C) n.361G>C c.613G>C (p.Asp205His) c.454G>C (p.Asp152His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.126292695G>T | CA6354645 | TIRAP | c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.1931G>T n.1541G>T c.68-973G>T (n.68-973G>T) n.361G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.454G>T (p.Asp152Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |