| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3655379G>T | CA7867002 | DNASE1,TRAP1 | c.6G>T (p.Arg2Ser) n.226G>T c.255+2674C>A c.-113G>T (n.-113G>T) c.133G>T (p.Gly45Trp) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) n.932G>T n.151+2064C>A n.1222G>T n.361G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3655379G>A | CA7867003 | DNASE1,TRAP1 | c.6G>A (p.Arg2=) n.226G>A c.255+2674C>T c.-113G>A (n.-113G>A) c.133G>A (p.Gly45Arg) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) n.932G>A n.151+2064C>T n.1222G>A n.361G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |