Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.20783740G>A | CA5921922 | NELL1 | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.329G>A (p.Arg110Gln) n.72G>A n.266G>A n.428G>A n.133G>A c.-468G>A (n.-468G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20783740G>T | CA380052483 | NELL1 | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) n.72G>T n.266G>T n.428G>T n.133G>T c.-468G>T (n.-468G>T) | dbSNP gnomAD v4 |