| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255935G>A | CA5305734 | ABO | n.825C>T n.54-4783C>T c.28+19227C>T (n.28+19227C>T) n.807C>T c.793C>T (p.Leu265=) c.796C>T (p.Leu266=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255935G>T | CA5305733 | ABO | n.825C>A n.54-4783C>A c.28+19227C>A (n.28+19227C>A) n.807C>A c.793C>A (p.Leu265Met) c.796C>A (p.Leu266Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255935G>C | CA375685100 | ABO | n.825C>G n.54-4783C>G c.28+19227C>G (n.28+19227C>G) n.807C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.796C>G (p.Leu266Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255935G= | CA1882579933 | ABO | n.825C= n.54-4783C= c.28+19227C= (n.28+19227C=) n.807C= c.793C= (p.Leu265=) c.796C= (p.Leu266=) | dbSNP |