| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256028C>G | CA375685495 | ABO | n.732G>C n.54-4876G>C c.28+19134G>C (n.28+19134G>C) n.714G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) | dbSNP |
| 9 | g.133256028C>T | CA5305761 | ABO | n.732G>A n.54-4876G>A c.28+19134G>A (n.28+19134G>A) n.714G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256028C= | CA1882580183 | ABO | n.732G= n.54-4876G= c.28+19134G= (n.28+19134G=) n.714G= c.700G= (p.Gly234=) c.703G= (p.Gly235=) | dbSNP |
| 9 | g.133256028C>A | CA375685493 | ABO | n.732G>T n.54-4876G>T c.28+19134G>T (n.28+19134G>T) n.714G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |