| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133257486T>C | CA5305910 | ABO | n.326A>G n.54-6334A>G n.329+556A>G c.28+17676A>G (n.28+17676A>G) n.308A>G c.294A>G (p.Thr98=) c.297A>G (p.Thr99=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257486T>A | CA467783683 | ABO | n.326A>T n.54-6334A>T n.329+556A>T c.28+17676A>T (n.28+17676A>T) n.308A>T c.294A>T (p.Thr98=) c.297A>T (p.Thr99=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133257486T>G | CA467783682 | ABO | n.326A>C n.54-6334A>C n.329+556A>C c.28+17676A>C (n.28+17676A>C) n.308A>C c.294A>C (p.Thr98=) c.297A>C (p.Thr99=) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.133257486T= | CA1882582360 | ABO | n.326A= n.54-6334A= n.329+556A= c.28+17676A= (n.28+17676A=) n.308A= c.294A= (p.Thr98=) c.297A= (p.Thr99=) | dbSNP |