Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43078507T>G | CA276364 | BRCA1 | c.4358-1896A>C (n.4358-1896A>C) c.4358-1893A>C (n.4358-1893A>C) c.4232-1893A>C (n.4232-1893A>C) c.4352-1893A>C (n.4352-1893A>C) c.4280-1893A>C (n.4280-1893A>C) c.1046-1893A>C (n.1046-1893A>C) c.908-1893A>C (n.908-1893A>C) c.3470-1893A>C (n.3470-1893A>C) c.4235-1893A>C (n.4235-1893A>C) c.4423+827A>C (n.4423+827A>C) c.4217-1893A>C (n.4217-1893A>C) c.923-1896A>C (n.923-1896A>C) c.968-1896A>C (n.968-1896A>C) c.744+827A>C c.932-1893A>C (n.932-1893A>C) c.*4141-1893A>C (n.*4141-1893A>C) c.652-1896A>C c.1049-1896A>C (n.1049-1896A>C) c.671-1893A>C (n.671-1893A>C) c.674-1893A>C (n.674-1893A>C) c.5-14556A>C (n.5-14556A>C) c.-43-3986A>C (n.-43-3986A>C) c.-98-28317A>C (n.-98-28317A>C) n.252-1896A>C n.4494-1893A>C n.4535-1893A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43078507T= | CA2260776388 | BRCA1 | c.4358-1896A= (n.4358-1896A=) c.4358-1893A= (n.4358-1893A=) c.4232-1893A= (n.4232-1893A=) c.4352-1893A= (n.4352-1893A=) c.4280-1893A= (n.4280-1893A=) c.1046-1893A= (n.1046-1893A=) c.908-1893A= (n.908-1893A=) c.3470-1893A= (n.3470-1893A=) c.4235-1893A= (n.4235-1893A=) c.4423+827A= (n.4423+827A=) c.4217-1893A= (n.4217-1893A=) c.923-1896A= (n.923-1896A=) c.968-1896A= (n.968-1896A=) c.744+827A= c.932-1893A= (n.932-1893A=) c.*4141-1893A= (n.*4141-1893A=) c.652-1896A= c.1049-1896A= (n.1049-1896A=) c.671-1893A= (n.671-1893A=) c.674-1893A= (n.674-1893A=) c.5-14556A= (n.5-14556A=) c.-43-3986A= (n.-43-3986A=) c.-98-28317A= (n.-98-28317A=) n.252-1896A= n.4494-1893A= n.4535-1893A= | dbSNP |