| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142957921G>C | CA168203557 | KEL | c.578C>G (p.Thr193Arg) c.*430C>G (n.*430C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) c.525+383C>G (n.525+383C>G) n.696C>G n.177C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142957921G>A | CA127344 | KEL | c.578C>T (p.Thr193Met) c.*430C>T (n.*430C>T) c.521C>T (p.Thr174Met) c.525+383C>T (n.525+383C>T) n.696C>T n.177C>T c.614C>T (p.Thr205Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |