UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.81607703G>A | CA15614580 | TLE1 | c.413+2517C>T (n.413+2517C>T) c.1331+2517C>T (n.1331+2517C>T) c.1328+2517C>T (n.1328+2517C>T) c.356+2517C>T (n.356+2517C>T) c.1361+2517C>T (n.1361+2517C>T) c.1286+2517C>T (n.1286+2517C>T) c.1463+2517C>T (n.1463+2517C>T) c.1460+2517C>T (n.1460+2517C>T) c.1433+2517C>T (n.1433+2517C>T) c.1430+2517C>T (n.1430+2517C>T) c.1358+2517C>T (n.1358+2517C>T) c.1211+2517C>T (n.1211+2517C>T) c.1109+2517C>T (n.1109+2517C>T) c.1295+2517C>T (n.1295+2517C>T) c.1241+2517C>T (n.1241+2517C>T) c.1118+2517C>T (n.1118+2517C>T) c.1325+2517C>T (n.1325+2517C>T) c.1355+2517C>T (n.1355+2517C>T) c.1193+2517C>T (n.1193+2517C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.81607703G>C | CA867476704 | TLE1 | c.413+2517C>G (n.413+2517C>G) c.1331+2517C>G (n.1331+2517C>G) c.1328+2517C>G (n.1328+2517C>G) c.356+2517C>G (n.356+2517C>G) c.1361+2517C>G (n.1361+2517C>G) c.1286+2517C>G (n.1286+2517C>G) c.1463+2517C>G (n.1463+2517C>G) c.1460+2517C>G (n.1460+2517C>G) c.1433+2517C>G (n.1433+2517C>G) c.1430+2517C>G (n.1430+2517C>G) c.1358+2517C>G (n.1358+2517C>G) c.1211+2517C>G (n.1211+2517C>G) c.1109+2517C>G (n.1109+2517C>G) c.1295+2517C>G (n.1295+2517C>G) c.1241+2517C>G (n.1241+2517C>G) c.1118+2517C>G (n.1118+2517C>G) c.1325+2517C>G (n.1325+2517C>G) c.1355+2517C>G (n.1355+2517C>G) c.1193+2517C>G (n.1193+2517C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |