Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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c.72-1161G>C
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n.2283G>C
n.264+489G>C
n.240+489G>C
c.147+489G>C (n.147+489G>C)
c.-1266G>C (n.-1266G>C)
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47171925C=CA2495699183CALM2c.4-1161G= (n.4-1161G=)
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c.-1266G= (n.-1266G=)
 dbSNP

Number of alleles fetched