Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47171925C>A | CA769425581 | CALM2 | c.4-1161G>T (n.4-1161G>T) c.-106+489G>T (n.-106+489G>T) c.102-1161G>T (n.102-1161G>T) c.-105-1161G>T (n.-105-1161G>T) c.-71-1161G>T (n.-71-1161G>T) c.72-1161G>T c.117+489G>T (n.117+489G>T) n.2283G>T n.264+489G>T n.240+489G>T c.147+489G>T (n.147+489G>T) c.-1266G>T (n.-1266G>T) | dbSNP |
2 | g.47171925C>G | CA2495699184 | CALM2 | c.4-1161G>C (n.4-1161G>C) c.-106+489G>C (n.-106+489G>C) c.102-1161G>C (n.102-1161G>C) c.-105-1161G>C (n.-105-1161G>C) c.-71-1161G>C (n.-71-1161G>C) c.72-1161G>C c.117+489G>C (n.117+489G>C) n.2283G>C n.264+489G>C n.240+489G>C c.147+489G>C (n.147+489G>C) c.-1266G>C (n.-1266G>C) | dbSNP |
2 | g.47171925C>T | CA15183838 | CALM2 | c.4-1161G>A (n.4-1161G>A) c.-106+489G>A (n.-106+489G>A) c.102-1161G>A (n.102-1161G>A) c.-105-1161G>A (n.-105-1161G>A) c.-71-1161G>A (n.-71-1161G>A) c.72-1161G>A c.117+489G>A (n.117+489G>A) n.2283G>A n.264+489G>A n.240+489G>A c.147+489G>A (n.147+489G>A) c.-1266G>A (n.-1266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |