| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.190287960A>G | CA34786281 | BRINP3 | c.237-6210T>C (n.237-6210T>C) c.147-6210T>C (n.147-6210T>C) c.108-6210T>C (n.108-6210T>C) c.122-22905T>C (n.122-22905T>C) n.81+22921A>G n.68+22921A>G c.-643-6210T>C (n.-643-6210T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.190287960A>T | CA1214852439 | BRINP3 | c.237-6210T>A (n.237-6210T>A) c.147-6210T>A (n.147-6210T>A) c.108-6210T>A (n.108-6210T>A) c.122-22905T>A (n.122-22905T>A) n.81+22921A>T n.68+22921A>T c.-643-6210T>A (n.-643-6210T>A) | dbSNP |