| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76470935G>C | CA10651052 | RHBDF2 | c.*698C>G (n.*698C>G) n.2621C>G n.3626C>G n.3901C>G n.3643C>G n.3959C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76470935G>A | CA294180505 | RHBDF2 | c.*698C>T (n.*698C>T) n.2621C>T n.3626C>T n.3901C>T n.3643C>T n.3959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |