Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45745515A>T | CA2392311908 | PCBP3 | c.-161-9902A>T (n.-161-9902A>T) c.-126+10086A>T (n.-126+10086A>T) n.286+10086A>T n.39-3866A>T n.326+1178A>T n.177+1178A>T c.-352-9902A>T (n.-352-9902A>T) n.118-9902A>T c.-511-3866A>T (n.-511-3866A>T) c.-559-3866A>T (n.-559-3866A>T) c.-220-3866A>T (n.-220-3866A>T) c.-126+76563A>T (n.-126+76563A>T) c.-528-3866A>T (n.-528-3866A>T) c.-433-3866A>T (n.-433-3866A>T) c.-374-9902A>T (n.-374-9902A>T) c.-126+101647A>T (n.-126+101647A>T) n.262-9902A>T | dbSNP |
21 | g.45745515A>C | CA2392311907 | PCBP3 | c.-161-9902A>C (n.-161-9902A>C) c.-126+10086A>C (n.-126+10086A>C) n.286+10086A>C n.39-3866A>C n.326+1178A>C n.177+1178A>C c.-352-9902A>C (n.-352-9902A>C) n.118-9902A>C c.-511-3866A>C (n.-511-3866A>C) c.-559-3866A>C (n.-559-3866A>C) c.-220-3866A>C (n.-220-3866A>C) c.-126+76563A>C (n.-126+76563A>C) c.-528-3866A>C (n.-528-3866A>C) c.-433-3866A>C (n.-433-3866A>C) c.-374-9902A>C (n.-374-9902A>C) c.-126+101647A>C (n.-126+101647A>C) n.262-9902A>C | dbSNP |
21 | g.45745515A>G | CA14887983 | PCBP3 | c.-161-9902A>G (n.-161-9902A>G) c.-126+10086A>G (n.-126+10086A>G) n.286+10086A>G n.39-3866A>G n.326+1178A>G n.177+1178A>G c.-352-9902A>G (n.-352-9902A>G) n.118-9902A>G c.-511-3866A>G (n.-511-3866A>G) c.-559-3866A>G (n.-559-3866A>G) c.-220-3866A>G (n.-220-3866A>G) c.-126+76563A>G (n.-126+76563A>G) c.-528-3866A>G (n.-528-3866A>G) c.-433-3866A>G (n.-433-3866A>G) c.-374-9902A>G (n.-374-9902A>G) c.-126+101647A>G (n.-126+101647A>G) n.262-9902A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |