| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10102478G>A | CA14724996 | ANGPTL6 | c.-11+90C>T (n.-11+90C>T) c.-11+74C>T (n.-11+74C>T) c.233+74C>T (n.233+74C>T) c.191+74C>T (n.191+74C>T) n.424+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10102478G= | CA2322262028 | ANGPTL6 | c.-11+90C= (n.-11+90C=) c.-11+74C= (n.-11+74C=) c.233+74C= (n.233+74C=) c.191+74C= (n.191+74C=) n.424+90C= | dbSNP |
| 19 | g.10102478G>C | CA2581368779 | ANGPTL6 | c.-11+90C>G (n.-11+90C>G) c.-11+74C>G (n.-11+74C>G) c.233+74C>G (n.233+74C>G) c.191+74C>G (n.191+74C>G) n.424+90C>G | dbSNP gnomAD v4 |