| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.19188270C>T | CA14657514 | BORCS8,BORCS8-MEF2B | c.38-1265G>A (n.38-1265G>A) c.-217+3811G>A (n.-217+3811G>A) n.511+3811G>A n.60-1265G>A c.-90+3811G>A (n.-90+3811G>A) n.68-1265G>A n.512-1265G>A n.73-1265G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.19188270C>A | CA2326721870 | BORCS8,BORCS8-MEF2B | c.38-1265G>T (n.38-1265G>T) c.-217+3811G>T (n.-217+3811G>T) n.511+3811G>T n.60-1265G>T c.-90+3811G>T (n.-90+3811G>T) n.68-1265G>T n.512-1265G>T n.73-1265G>T | dbSNP |