| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32380005A>C | CA10602560 | BRCA2 | c.9118-2A>C (n.9118-2A>C) c.*485-2A>C (n.*485-2A>C) c.8749-2A>C (n.8749-2A>C) c.*680-2A>C (n.*680-2A>C) c.9067-2A>C (n.9067-2A>C) c.1534-2A>C (n.1534-2A>C) n.1245-2A>C c.9126-2A>C (n.9126-2A>C) c.1996-2A>C c.75-2A>C c.9022-2A>C (n.9022-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.32380005A>T | CA10602561 | BRCA2 | c.9118-2A>T (n.9118-2A>T) c.*485-2A>T (n.*485-2A>T) c.8749-2A>T (n.8749-2A>T) c.*680-2A>T (n.*680-2A>T) c.9067-2A>T (n.9067-2A>T) c.1534-2A>T (n.1534-2A>T) n.1245-2A>T c.9126-2A>T (n.9126-2A>T) c.1996-2A>T c.75-2A>T c.9022-2A>T (n.9022-2A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.32380005A>G | CA025996 | BRCA2 | c.9118-2A>G (n.9118-2A>G) c.*485-2A>G (n.*485-2A>G) c.8749-2A>G (n.8749-2A>G) c.*680-2A>G (n.*680-2A>G) c.9067-2A>G (n.9067-2A>G) c.1534-2A>G (n.1534-2A>G) n.1245-2A>G c.9126-2A>G (n.9126-2A>G) c.1996-2A>G c.75-2A>G c.9022-2A>G (n.9022-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |