Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32326497A>T | CA387757763 | BRCA2 | c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.148-2A>T (n.148-2A>T) n.388-2A>T c.*296-2A>T (n.*296-2A>T) n.715-2A>T n.517-2A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326497A>G | CA021578 | BRCA2 | c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.388-2A>G c.*296-2A>G (n.*296-2A>G) n.715-2A>G n.517-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326497A>C | CA021575 | BRCA2 | c.517-2A>C (n.517-2A>C) c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.388-2A>C c.*296-2A>C (n.*296-2A>C) n.715-2A>C n.517-2A>C | ClinVar dbSNP |