Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32326151G>T | CA020757 | BRCA2 | c.475+1G>T (n.475+1G>T) c.106+1G>T (n.106+1G>T) n.346+1G>T c.*254+1G>T (n.*254+1G>T) n.673+1G>T n.475+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326151G>A | CA020753 | BRCA2 | c.475+1G>A (n.475+1G>A) c.106+1G>A (n.106+1G>A) n.346+1G>A c.*254+1G>A (n.*254+1G>A) n.673+1G>A n.475+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
13 | g.32326151G>C | CA387757261 | BRCA2 | c.475+1G>C (n.475+1G>C) c.106+1G>C (n.106+1G>C) n.346+1G>C c.*254+1G>C (n.*254+1G>C) n.673+1G>C n.475+1G>C | ClinVar dbSNP |