| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17282085G>T | CA404743809 | ANKLE1,USHBP1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.308G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.248G>T (p.Arg83Leu) c.*424G>T (n.*424G>T) n.102G>T n.37G>T c.-201+451C>A (n.-201+451C>A) c.93G>T n.423G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) n.367G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.111G>T | dbSNP |
| 19 | g.17282085G>A | CA9291009 | ANKLE1,USHBP1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.308G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.248G>A (p.Arg83His) c.*424G>A (n.*424G>A) n.102G>A n.37G>A c.-201+451C>T (n.-201+451C>T) c.93G>A n.423G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) n.367G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.111G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |