ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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18
g.70475178G>A
CA302687946
n.190+4815G>A
n.258+10139G>A
n.456+4815G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
18
g.70475178G=
CA2312146677
n.190+4815G=
n.258+10139G=
n.456+4815G=
dbSNP
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