| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.7068463C>T | CA2282718794 | LAMA1 | c.345+11512G>A (n.345+11512G>A) n.384+11512G>A | dbSNP |
| 18 | g.7068463C>G | CA14528387 | LAMA1 | c.345+11512G>C (n.345+11512G>C) n.384+11512G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7068463C>A | CA295779922 | LAMA1 | c.345+11512G>T (n.345+11512G>T) n.384+11512G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |