| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2967847A>C | CA295501531 | LPIN2 | c.-9-6998T>G (n.-9-6998T>G) c.103-6998T>G (n.103-6998T>G) c.-10+185T>G (n.-10+185T>G) n.121-6998T>G n.152+178A>C n.141+178A>C n.337+178A>C n.185+178A>C n.166-6998T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2967847A= | CA2280810099 | LPIN2 | c.-9-6998T= (n.-9-6998T=) c.103-6998T= (n.103-6998T=) c.-10+185T= (n.-10+185T=) n.121-6998T= n.152+178A= n.141+178A= n.337+178A= n.185+178A= n.166-6998T= | dbSNP |