Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.5509041C>T | CA14369542 | NLRP1 | c.4070-7169G>A (n.4070-7169G>A) c.4049-7169G>A (n.4049-7169G>A) c.367-7169G>A c.4102+6432G>A (n.4102+6432G>A) c.3926-7169G>A (n.3926-7169G>A) c.1214-7169G>A c.4058-7169G>A (n.4058-7169G>A) n.3298-7169G>A c.4071-7169G>A (n.4071-7169G>A) c.*2166+5350G>A (n.*2166+5350G>A) c.*3343-7169G>A (n.*3343-7169G>A) n.4858-7169G>A c.3938-7169G>A (n.3938-7169G>A) c.1530-7169G>A c.3968-7169G>A (n.3968-7169G>A) c.*1495-7169G>A (n.*1495-7169G>A) c.*363+5350G>A (n.*363+5350G>A) c.*33-7169G>A (n.*33-7169G>A) c.3431-7169G>A (n.3431-7169G>A) c.*831-7169G>A (n.*831-7169G>A) c.1357-7169G>A c.964-7169G>A c.806+6432G>A c.142+8705G>A (n.142+8705G>A) c.187+6432G>A (n.187+6432G>A) c.143-3064G>A (n.143-3064G>A) n.821-3064G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.5509041C>A | CA773205979 | NLRP1 | c.4070-7169G>T (n.4070-7169G>T) c.4049-7169G>T (n.4049-7169G>T) c.367-7169G>T c.4102+6432G>T (n.4102+6432G>T) c.3926-7169G>T (n.3926-7169G>T) c.1214-7169G>T c.4058-7169G>T (n.4058-7169G>T) n.3298-7169G>T c.4071-7169G>T (n.4071-7169G>T) c.*2166+5350G>T (n.*2166+5350G>T) c.*3343-7169G>T (n.*3343-7169G>T) n.4858-7169G>T c.3938-7169G>T (n.3938-7169G>T) c.1530-7169G>T c.3968-7169G>T (n.3968-7169G>T) c.*1495-7169G>T (n.*1495-7169G>T) c.*363+5350G>T (n.*363+5350G>T) c.*33-7169G>T (n.*33-7169G>T) c.3431-7169G>T (n.3431-7169G>T) c.*831-7169G>T (n.*831-7169G>T) c.1357-7169G>T c.964-7169G>T c.806+6432G>T c.142+8705G>T (n.142+8705G>T) c.187+6432G>T (n.187+6432G>T) c.143-3064G>T (n.143-3064G>T) n.821-3064G>T | dbSNP |