| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18161416C>T | CA137031 | MYO15A | n.1750C>T n.1288C>T c.1278C>T (p.Asp426=) n.2220C>T c.9486C>T (p.Asp3162=) n.1917C>T n.936C>T n.416C>T n.670C>T c.348C>T (p.Asp116=) n.314C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.49C>T c.201C>T (p.Asp67=) c.9480C>T (p.Asp3160=) c.9426C>T (p.Asp3142=) c.9489C>T (p.Asp3163=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18161416C= | CA2250879470 | MYO15A | n.1750C= n.1288C= c.1278C= (p.Asp426=) n.2220C= c.9486C= (p.Asp3162=) n.1917C= n.936C= n.416C= n.670C= c.348C= (p.Asp116=) n.314C= c.*166C= (n.*166C=) c.49C= c.201C= (p.Asp67=) c.9480C= (p.Asp3160=) c.9426C= (p.Asp3142=) c.9489C= (p.Asp3163=) | dbSNP |