| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61209283G>A | CA2517778879 | BCAS3 | c.2425+124719G>A (n.2425+124719G>A) c.2470+124719G>A (n.2470+124719G>A) c.1783+124719G>A (n.1783+124719G>A) n.20+51808G>A n.903+124719G>A c.187+124719G>A (n.187+124719G>A) n.90+49832G>A c.1738+124719G>A (n.1738+124719G>A) c.2560+124719G>A (n.2560+124719G>A) c.2515+124719G>A (n.2515+124719G>A) c.2561-54942G>A (n.2561-54942G>A) c.2561-26235G>A (n.2561-26235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61209283G>C | CA14383133 | BCAS3 | c.2425+124719G>C (n.2425+124719G>C) c.2470+124719G>C (n.2470+124719G>C) c.1783+124719G>C (n.1783+124719G>C) n.20+51808G>C n.903+124719G>C c.187+124719G>C (n.187+124719G>C) n.90+49832G>C c.1738+124719G>C (n.1738+124719G>C) c.2560+124719G>C (n.2560+124719G>C) c.2515+124719G>C (n.2515+124719G>C) c.2561-54942G>C (n.2561-54942G>C) c.2561-26235G>C (n.2561-26235G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |