Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61406405C>G | CA2269008260 | TBX2 | c.1686+569C>G (n.1686+569C>G) c.*1223+569C>G (n.*1223+569C>G) n.2499C>G c.1008+569C>G (n.1008+569C>G) | dbSNP |
17 | g.61406405C>T | CA14383218 | TBX2 | c.1686+569C>T (n.1686+569C>T) c.*1223+569C>T (n.*1223+569C>T) n.2499C>T c.1008+569C>T (n.1008+569C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |