| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.56125999G>A | CA984873234 | ANKFN1 | c.288+79674G>A (n.288+79674G>A) c.462+79674G>A (n.462+79674G>A) n.89+14953G>A c.-78+14953G>A (n.-78+14953G>A) c.-261+14953G>A (n.-261+14953G>A) c.-193+14953G>A (n.-193+14953G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56125999G>T | CA14382056 | ANKFN1 | c.288+79674G>T (n.288+79674G>T) c.462+79674G>T (n.462+79674G>T) n.89+14953G>T c.-78+14953G>T (n.-78+14953G>T) c.-261+14953G>T (n.-261+14953G>T) c.-193+14953G>T (n.-193+14953G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56125999G= | CA2266666919 | ANKFN1 | c.288+79674G= (n.288+79674G=) c.462+79674G= (n.462+79674G=) n.89+14953G= c.-78+14953G= (n.-78+14953G=) c.-261+14953G= (n.-261+14953G=) c.-193+14953G= (n.-193+14953G=) | dbSNP |