| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.72055065C>T | CA15890859 | HP,TXNL4B | c.5+408C>T (n.5+408C>T) c.-66+408C>T (n.-66+408C>T) c.285-10708G>A (n.285-10708G>A) n.35+408C>T n.440C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.72055065C>A | CA2231552792 | HP,TXNL4B | c.5+408C>A (n.5+408C>A) c.-66+408C>A (n.-66+408C>A) c.285-10708G>T (n.285-10708G>T) n.35+408C>A n.440C>A | dbSNP gnomAD v4 |