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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.67877614T>C
CA8118651
EDC4
c.747T>C (p.Cys249=)
n.752T>C
n.1057T>C
n.126T>C
n.511T>C
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
16
g.67877614T=
CA2229534655
EDC4
c.747T= (p.Cys249=)
n.752T=
n.1057T=
n.126T=
n.511T=
dbSNP
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