Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.16185012G>CCA7926113ABCC6c.1890C>G (p.Thr630=)
n.1986C>G
c.1548C>G (p.Thr516=)
n.2125C>G
n.2126C>G
n.1927C>G
c.1926C>G (p.Thr642=)
n.2071C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.16185012G>TCA493800291ABCC6c.1890C>A (p.Thr630=)
n.1986C>A
c.1548C>A (p.Thr516=)
n.2125C>A
n.2126C>A
n.1927C>A
c.1926C>A (p.Thr642=)
n.2071C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched