| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16185012G>C | CA7926113 | ABCC6 | c.1890C>G (p.Thr630=) n.1986C>G c.1548C>G (p.Thr516=) n.2125C>G n.2126C>G n.1927C>G c.1926C>G (p.Thr642=) n.2071C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16185012G>T | CA493800291 | ABCC6 | c.1890C>A (p.Thr630=) n.1986C>A c.1548C>A (p.Thr516=) n.2125C>A n.2126C>A n.1927C>A c.1926C>A (p.Thr642=) n.2071C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16185012G= | CA2210130753 | ABCC6 | c.1890C= (p.Thr630=) n.1986C= c.1548C= (p.Thr516=) n.2125C= n.2126C= n.1927C= c.1926C= (p.Thr642=) n.2071C= | dbSNP |