| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68270489C>A | CA15882401 | SLC7A6 | c.-37+3768C>A (n.-37+3768C>A) c.-123-3329C>A (n.-123-3329C>A) c.-119-3333C>A (n.-119-3333C>A) c.-36-4202C>A (n.-36-4202C>A) c.-774+3768C>A (n.-774+3768C>A) n.876+3768C>A c.-146-3306C>A (n.-146-3306C>A) n.157-3329C>A n.160+3768C>A n.303-3329C>A n.190+3768C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68270489C>T | CA623133105 | SLC7A6 | c.-37+3768C>T (n.-37+3768C>T) c.-123-3329C>T (n.-123-3329C>T) c.-119-3333C>T (n.-119-3333C>T) c.-36-4202C>T (n.-36-4202C>T) c.-774+3768C>T (n.-774+3768C>T) n.876+3768C>T c.-146-3306C>T (n.-146-3306C>T) n.157-3329C>T n.160+3768C>T n.303-3329C>T n.190+3768C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68270489C>G | CA2229725380 | SLC7A6 | c.-37+3768C>G (n.-37+3768C>G) c.-123-3329C>G (n.-123-3329C>G) c.-119-3333C>G (n.-119-3333C>G) c.-36-4202C>G (n.-36-4202C>G) c.-774+3768C>G (n.-774+3768C>G) n.876+3768C>G c.-146-3306C>G (n.-146-3306C>G) n.157-3329C>G n.160+3768C>G n.303-3329C>G n.190+3768C>G | dbSNP |