Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.83178793G>C | CA285379111 | CDH13 | c.484-38552G>C (n.484-38552G>C) c.625-38552G>C (n.625-38552G>C) c.367-38552G>C (n.367-38552G>C) c.484-2077G>C (n.484-2077G>C) c.*116-38552G>C (n.*116-38552G>C) c.*6-2079G>C (n.*6-2079G>C) c.448-38552G>C (n.448-38552G>C) n.401-38552G>C c.328-38552G>C (n.328-38552G>C) c.-279-38552G>C (n.-279-38552G>C) c.*2-2075G>C (n.*2-2075G>C) c.181-38552G>C (n.181-38552G>C) c.625-2077G>C (n.625-2077G>C) | dbSNP |
16 | g.83178793G>A | CA285379109 | CDH13 | c.484-38552G>A (n.484-38552G>A) c.625-38552G>A (n.625-38552G>A) c.367-38552G>A (n.367-38552G>A) c.484-2077G>A (n.484-2077G>A) c.*116-38552G>A (n.*116-38552G>A) c.*6-2079G>A (n.*6-2079G>A) c.448-38552G>A (n.448-38552G>A) n.401-38552G>A c.328-38552G>A (n.328-38552G>A) c.-279-38552G>A (n.-279-38552G>A) c.*2-2075G>A (n.*2-2075G>A) c.181-38552G>A (n.181-38552G>A) c.625-2077G>A (n.625-2077G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83178793G>T | CA285379112 | CDH13 | c.484-38552G>T (n.484-38552G>T) c.625-38552G>T (n.625-38552G>T) c.367-38552G>T (n.367-38552G>T) c.484-2077G>T (n.484-2077G>T) c.*116-38552G>T (n.*116-38552G>T) c.*6-2079G>T (n.*6-2079G>T) c.448-38552G>T (n.448-38552G>T) n.401-38552G>T c.328-38552G>T (n.328-38552G>T) c.-279-38552G>T (n.-279-38552G>T) c.*2-2075G>T (n.*2-2075G>T) c.181-38552G>T (n.181-38552G>T) c.625-2077G>T (n.625-2077G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |