| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88710834C>T | CA286392300 | CTU2 | c.282+552C>T (n.282+552C>T) c.203+552C>T (n.203+552C>T) c.99+552C>T (n.99+552C>T) n.820C>T n.118+552C>T c.21+552C>T (n.21+552C>T) c.-147+552C>T (n.-147+552C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88710834C>G | CA2241241391 | CTU2 | c.282+552C>G (n.282+552C>G) c.203+552C>G (n.203+552C>G) c.99+552C>G (n.99+552C>G) n.820C>G n.118+552C>G c.21+552C>G (n.21+552C>G) c.-147+552C>G (n.-147+552C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88710834C>A | CA14234842 | CTU2 | c.282+552C>A (n.282+552C>A) c.203+552C>A (n.203+552C>A) c.99+552C>A (n.99+552C>A) n.820C>A n.118+552C>A c.21+552C>A (n.21+552C>A) c.-147+552C>A (n.-147+552C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |