| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15721599G>C | CA306568 | MYH11,NDE1 | c.4401C>G (p.Tyr1467Ter) c.948-2592G>C (n.948-2592G>C) c.4422C>G (p.Tyr1474Ter) c.796-2592G>C (n.796-2592G>C) n.204C>G c.1031-2592G>C (n.1031-2592G>C) c.*2584C>G (n.*2584C>G) c.*7-2592G>C (n.*7-2592G>C) c.*349-2592G>C (n.*349-2592G>C) c.796-2676G>C (n.796-2676G>C) c.*700-2592G>C (n.*700-2592G>C) n.689C>G n.107G>C c.453-2592G>C (n.453-2592G>C) c.380-2592G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.15721599G>A | CA292307 | MYH11,NDE1 | c.4401C>T (p.Tyr1467=) c.948-2592G>A (n.948-2592G>A) c.4422C>T (p.Tyr1474=) c.796-2592G>A (n.796-2592G>A) n.204C>T c.1031-2592G>A (n.1031-2592G>A) c.*2584C>T (n.*2584C>T) c.*7-2592G>A (n.*7-2592G>A) c.*349-2592G>A (n.*349-2592G>A) c.796-2676G>A (n.796-2676G>A) c.*700-2592G>A (n.*700-2592G>A) n.689C>T n.107G>A c.453-2592G>A (n.453-2592G>A) c.380-2592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15721599G= | CA2209912870 | MYH11,NDE1 | c.4401C= (p.Tyr1467=) c.948-2592G= (n.948-2592G=) c.4422C= (p.Tyr1474=) c.796-2592G= (n.796-2592G=) n.204C= c.1031-2592G= (n.1031-2592G=) c.*2584C= (n.*2584C=) c.*7-2592G= (n.*7-2592G=) c.*349-2592G= (n.*349-2592G=) c.796-2676G= (n.796-2676G=) c.*700-2592G= (n.*700-2592G=) n.689C= n.107G= c.453-2592G= (n.453-2592G=) c.380-2592G= | dbSNP |