| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50586433G>T | CA392395278 | TRPM7 | n.249C>A c.4445C>A (p.Thr1482Asn) n.150C>A c.4505C>A (p.Thr1502Asn) n.4787C>A n.4677C>A n.4600C>A n.4527C>A c.4532C>A (p.Thr1511Asn) c.4472C>A (p.Thr1491Asn) c.4328C>A (p.Thr1443Asn) n.4547C>A n.4437C>A n.4659C>A n.4582C>A n.4509C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50586433G>A | CA117098 | TRPM7 | n.249C>T c.4445C>T (p.Thr1482Ile) n.150C>T c.4505C>T (p.Thr1502Ile) n.4787C>T n.4677C>T n.4600C>T n.4527C>T c.4532C>T (p.Thr1511Ile) c.4472C>T (p.Thr1491Ile) c.4328C>T (p.Thr1443Ile) n.4547C>T n.4437C>T n.4659C>T n.4582C>T n.4509C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |