Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.32635275C>G | CA2168427895 | ARHGAP11A,ARHGAP11A-SCG5 | c.1229+2167C>G (n.1229+2167C>G) c.1235+2167C>G (n.1235+2167C>G) c.1345-502C>G (n.1345-502C>G) c.778-502C>G (n.778-502C>G) c.396-502C>G c.1261-502C>G (n.1261-502C>G) n.394-502C>G c.1258-502C>G (n.1258-502C>G) | dbSNP |
15 | g.32635275C>T | CA14142143 | ARHGAP11A,ARHGAP11A-SCG5 | c.1229+2167C>T (n.1229+2167C>T) c.1235+2167C>T (n.1235+2167C>T) c.1345-502C>T (n.1345-502C>T) c.778-502C>T (n.778-502C>T) c.396-502C>T c.1261-502C>T (n.1261-502C>T) n.394-502C>T c.1258-502C>T (n.1258-502C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |