| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27803304A>G | CA341786 | ESCO2 | c.1674-2A>G (n.1674-2A>G) c.618-2A>G (n.618-2A>G) c.*649-2A>G (n.*649-2A>G) n.1758-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27803304A= | CA1772997924 | ESCO2 | c.1674-2A= (n.1674-2A=) c.618-2A= (n.618-2A=) c.*649-2A= (n.*649-2A=) n.1758-2A= | dbSNP |