| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27799640dup | CA341785 | ESCO2 | c.1597dup (p.Cys533LeufsTer5) c.541dup (p.Cys181LeufsTer5) c.*572dup (n.*572dup) n.1681dup | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.27799640T= | CA3156088183 | ESCO2 | c.1597T= (p.Cys533=) c.541T= (p.Cys181=) c.*572T= (n.*572T=) n.1681T= | dbSNP |