| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27792650G>C | CA174267128 | ESCO2 | c.1354-18G>C (n.1354-18G>C) c.298-18G>C (n.298-18G>C) c.467+598G>C c.*329-18G>C (n.*329-18G>C) n.1438-18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27792650G>A | CA341783 | ESCO2 | c.1354-18G>A (n.1354-18G>A) c.298-18G>A (n.298-18G>A) c.467+598G>A c.*329-18G>A (n.*329-18G>A) n.1438-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27792650G= | CA1772929588 | ESCO2 | c.1354-18G= (n.1354-18G=) c.298-18G= (n.298-18G=) c.467+598G= c.*329-18G= (n.*329-18G=) n.1438-18G= | dbSNP |