| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27788979G>C | CA341782 | ESCO2 | c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.377+1G>C c.*238+1G>C (n.*238+1G>C) n.1347+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27788979G>A | CA370824331 | ESCO2 | c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.377+1G>A c.*238+1G>A (n.*238+1G>A) n.1347+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27788979G= | CA1772950632 | ESCO2 | c.1263+1G= (n.1263+1G=) c.207+1G= (n.207+1G=) c.377+1G= c.*238+1G= (n.*238+1G=) n.1347+1G= | dbSNP |