| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27788003G>A | CA341780 | ESCO2 | c.1131+1G>A (n.1131+1G>A) c.75+1G>A (n.75+1G>A) c.245+1G>A c.*106+1G>A (n.*106+1G>A) n.1215+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.27788003G>T | CA370823769 | ESCO2 | c.1131+1G>T (n.1131+1G>T) c.75+1G>T (n.75+1G>T) c.245+1G>T c.*106+1G>T (n.*106+1G>T) n.1215+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.27788003G= | CA1772950162 | ESCO2 | c.1131+1G= (n.1131+1G=) c.75+1G= (n.75+1G=) c.245+1G= c.*106+1G= (n.*106+1G=) n.1215+1G= | dbSNP |