| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27776912C>T | CA339910 | ESCO2 | c.604C>T (p.Gln202Ter) n.403C>T n.622C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27776912C>G | CA370818795 | ESCO2 | c.604C>G (p.Gln202Glu) n.403C>G n.622C>G n.688C>G | dbSNP |
| 8 | g.27776912C= | CA1772945000 | ESCO2 | c.604C= (p.Gln202=) n.403C= n.622C= n.688C= | dbSNP |