| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27776813C>T | CA339904 | ESCO2 | c.505C>T (p.Arg169Ter) n.304C>T n.523C>T n.589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27776813C>G | CA370818418 | ESCO2 | c.505C>G (p.Arg169Gly) n.304C>G n.523C>G n.589C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27776813C= | CA1772944965 | ESCO2 | c.505C= (p.Arg169=) n.304C= n.523C= n.589C= | dbSNP |