| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929209C>G | CA21250514 | SLC2A1 | c.972+1G>C (n.972+1G>C) n.291G>C n.1273+1G>C n.1421+1G>C c.851+1G>C (n.851+1G>C) c.415+1417G>C c.*287+1G>C (n.*287+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929209C>A | CA21250498 | SLC2A1 | c.972+1G>T (n.972+1G>T) n.291G>T n.1273+1G>T n.1421+1G>T c.851+1G>T (n.851+1G>T) c.415+1417G>T c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) | ClinVar dbSNP |