| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42958633C>T | CA318416 | SLC2A1 | c.18+1G>A (n.18+1G>A) n.41+1G>A n.260+1G>A n.235+1G>A n.226+1G>A n.237+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42958633C>G | CA339965860 | SLC2A1 | c.18+1G>C (n.18+1G>C) n.41+1G>C n.260+1G>C n.235+1G>C n.226+1G>C n.237+1G>C | dbSNP |
| 1 | g.42958633C= | CA1141188970 | SLC2A1 | c.18+1G= (n.18+1G=) n.41+1G= n.260+1G= n.235+1G= n.226+1G= n.237+1G= | dbSNP |